Malformaciones del primero y segundo arcos branquiales. Conceptos embriológicos y genéticos y pautas de seguimiento de los pacientes

Resumen

Las malformaciones congénitas son las presentes al nacimiento. Su prevalencia mundial varía del 4.7 al 6.4%, según el país. Los defectos craneofaciales son enfermedades graves con alta complejidad estructural y funcional. Representan aproximadamente el 75% de los defectos congénitos y afectan del 0.1 al 0.3% de los recién nacidos. Cada arco branquial está formado por un núcleo central de tejido mesodérmico (formará músculos de la cara y el cuello), cubierto en su lado externo por ectodermo superficial, revestido en su interior por epitelio endodérmico y en el centro emigrará un número abundante de células de la cresta neural, que constituirán los componentes esqueléticos de la cara. Por tanto, cada arco tendrá su propio componente muscular, arterial y neural. Las malformaciones craneofaciales pueden clasificarse según su causa o región afectada. Según la localización anatómica, los arcos branquiales se han clasificado en anomalías del primero, segundo, tercero y cuarto arcos. Las anomalías del segundo arco branquial son las más comunes y representan el 95% de los casos. El complejo craneofacial se desarrolla como consecuencia de interacciones complejas y requiere regulación precisa, se ven implicadas vías moleculares y numerosos genes, incluidos genes que codifican factores de transcripción, factores de crecimiento y receptores. Dos malformaciones craneofaciales frecuentes son el labio fisurado con o sin paladar hendido y el espectro facio-aurículo-vertebral; ambos con diferentes tipos de herencia; en forma aislada, es probable que sean secundarios a herencia multifactorial. Es necesario ofrecer manejo interdisciplinario y seguimiento constante para resolver problemas según ocurran.

PALABRAS CLAVE: Labio y paladar hendidos; arcos branquiales; espectro facio-aurículo-vertebral.

Abstract

Congenital malformations are those present at birth. Their prevalence ranges are 4.7 to 6.4%. Craniofacial defects are an important part of congenital malformations with high structural and functional complexity. They are very common, approximately 75% of human birth defects and 0.1 to 0.3% of all births. Each branchial arch is formed by a central nucleus of mesodermal tissue (which will form the muscles of the face and neck), covered on its outer side by superficial ectoderm, and lined on the inside by epithelium of endodermal origin. On the central part of the arches will migrate an abundant number of neural crest cells, which will constitute the skeletal components. Each arch will have its own muscular and arterial component and its own nerve. Craniofacial malformations can be classified in different ways. Depending on the anatomical location, they have been classified into anomalies of the first, second, third, and fourth arches. Second branchial arch anomalies are the most common, approximately 95% of cases. The craniofacial complex develops as a consequence of complex interactions with precise regulation. Several molecular pathways and numerous genes are involved in this development, such as transcription factors, growth factors, and receptors. Two of the most common are cleft lip with or without cleft palate and facio-auriculo-vertebral spectrum. In both, different types of inheritance can be considered, when they are isolated, multifactorial inheritance is probably more frequent. It is necessary to offer an interdisciplinary management and have a constant follow-up to solve the problems that arise.

KEYWORDS: Cleft lip and palate; Branchial archs; Facio-auriculo-vertebral spectrum.