Histiocitosis de células de Langerhans: manifestación agresiva y afectación multisistémica

Resumen

ANTECEDENTES: La histiocitosis es un conjunto de trastornos raros, caracterizados por la acumulación de células mieloides. Su manifestación clínica es heterogénea, varía desde lesiones localizadas con buen pronóstico hasta una enfermedad multisistémica potencialmente mortal, lo que, a menudo, representa un desafío diagnóstico.

CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 11 meses, cuyo padecimiento inició con aumento de volumen cervical derecho de 2 cm, fiebre y rechazo a la vía oral. El estudio de una biopsia inicial reportó un proceso inflamatorio granulomatoso sugerente de tuberculosis, por lo que se inició tratamiento antifímico. Ante la falta de mejoría y el avance del cuadro con parálisis de pares craneales (VI izquierdo; IX, X y XII derechos), trombocitopenia y anemia, ingresó a una unidad de alta especialidad. La evolución fue tórpida, con hepatoesplenomegalia, sepsis por Klebsiella pneumoniae e insuficiencia orgánica múltiple. El diagnóstico definitivo de histiocitosis se estableció mediante una tercera biopsia que, por inmunohistoquímica, mostró positividad para CD1a y S100. La paciente falleció a los tres meses del inicio de los síntomas.

CONCLUSIONES: Este caso subraya la complejidad diagnóstica de la histiocitosis, especialmente ante un curso atípico, con simulación de una enfermedad infecciosa como la tuberculosis. La rápida evolución a una enfermedad multisistémica fulminante destaca la importancia de mantener un alto índice de sospecha de esta enfermedad en pacientes pediátricos con tumores cervicales de evolución tórpida, con el fin de facilitar el diagnóstico y tratamiento oportunos.

PALABRAS CLAVE: Histiocitosis de células de Langerhans; tumor en el cuello; células de Langerhans; BRAF.

Abstract

BACKGROUND: Histiocytosis is a group of rare disorders characterized by the accumulation of myeloid cells. Its clinical presentation is heterogeneous, ranging from localized lesions with good prognosis to life-threatening multisystem disease, which often represents a diagnostic challenge.

CLINICAL CASE: An 11 month-year-old female patient who presented with a right cervical enlargement of 2 cm, fever, and refusal of the oral route. An initial biopsy reported a granulomatous inflammatory process, suggestive of tuberculosis, so antifungal therapy was initiated. Due to the lack of improvement and the progression of the condition with paralysis of cranial nerves (left VI; right IX, X and XII), thrombocytopenia and anemia, she was admitted to a high specialty unit. The evolution was torpid, with development of hepatosplenomegaly, sepsis due to Klebsiella pneumoniae and multiple organ failure. The definitive diagnosis of histiocytosis was established by a third biopsy with immunohistochemistry, which reported positivity for CD1a and S100. The patient died three months after the onset of symptoms.

CONCLUSIONS: This case underscores the diagnostic complexity of histiocytosis, especially when it presents atypically simulating an infectious disease such as tuberculosis. The rapid progression to fulminant multisystem disease highlights the importance of maintaining a high index of suspicion for this disease in pediatric patients with cervical tumors with a torpid course, in order to facilitate timely diagnosis and treatment.

KEYWORDS: Langerhans cell histiocytosis; Neck tumor; Langerhans cell; BRAF.