Non-syndromic hearing loss of genetic origin. Current concepts.
An Orl Mex. 2020 enero-marzo;65(1):43-58.
María de la Luz Arenas-Sordo, Eny Paola Linares-Mendoza, Karina Julieta Peñuelas-Romero, Silvia Castro-Peña, Josué Gabriel Agís-Ocaña
Servicio de Genética, Instituto Nacional de Rehabilitación Luis Guillermo Ibarra Ibarra, Ciudad de México, México.
Resumen
La hipoacusia neurosensorial es el déficit sensorial más frecuente. Por lo general, no es sindrómica y tiene causa genética. Suele ser secundaria a herencia mendeliana (autosómica y ligada al cromosoma X). En general, el tipo y el inicio de la hipoacusia neurosensorial nos guían al patrón dominante o recesivo. El dominante generalmente es poslingual y progresivo; mientras que el autosómico recesivo es prelingual, no progresivo y de severo a profundo. Las diferentes hipoacusias neurosensoriales autosómicas dominantes forman un grupo llamado DFNA, con diferentes números según el subtipo (genes) de hipoacusia neurosensorial. En los casos recesivos, DFNB también con diferentes números y de la misma manera las hipoacusias neurosensoriales ligadas al cromosoma X como DFNX. Con las herramientas genéticas recientes, como la secuenciación de nueva generación, para la identificación de genes que causan hipoacusia neurosensorial, se han encontrado y caracterizado al menos 120 genes, pero estamos lejos del final, todavía hay muchos genes por descubrir; en alrededor de 50% de los pacientes no logramos el diagnóstico etiológico, no podemos encontrar el gen o genes que están implicados. Las mutaciones y variantes no son las mismas en todas las poblaciones, por lo que es necesario estudiar a pacientes de diferentes orígenes.
PALABRAS CLAVE: Hipoacusia neurosensorial; sordera.
Abstract
Sensorineural hearing loss is the most frequent sensory deficit. It is usually not syndromic and has a genetic etiology. It is usually secondary to a Mendelian inheritance (autosomal dominant and recessive, and linked to the X chromosome). In general, the type and onset of hearing loss lead us to the dominant or recessive pattern. The dominant one is usually postlingual and progressive; while the autosomal recessive is prelingual, not progressive and severe to deep. The different autosomal dominant hearing loss are a group called DFNA, with different numbers depending on the subtype (genes) of hearing loss. In recessive cases, DFNB also with different numbers and in the same way the hearing loss linked to X as DFNX. With recent genetic tools, such as next-generation sequencing, for the identification of genes that cause hearing loss, at least 120 genes have been found, but we are far from the end, there are still many genes to discover. In about 50% of patients we do not reach the etiological diagnosis, we cannot find the gene or genes involved. Genes’ mutations and variants are not the same in all populations, it is necessary to study patients from different origins.
KEYWORDS: Sensorineural hearing loss; Deafness.
