Alteraciones audio-vestibulares de lenguaje y foniátricas en microdeleción 22q11.2

Resumen

ANTECEDENTES: El síndrome de deleción 22q11.2 consiste en un trastorno genético causado por una microdeleción hemicigótica del brazo largo del cromosoma 22; su prevalencia mundial es de 1 por cada 2000 a 4000 nacidos vivos. De acuerdo con la bibliografía, estos pacientes pueden manifestar, entre otras alteraciones: malformaciones cardiacas, dismorfismo facial, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de aprendizaje, insuficiencia velofaríngea, otitis recurrente, hipoacusia y anomalías ortopédicas, por lo que el tratamiento suele ser multidisciplinario de acuerdo con las manifestaciones clínicas.

CASO CLÍNICO: Paciente femenina en la que se encontraron curvas de hipoacusia superficial bilateral de patrón conductivo en oído izquierdo, inadecuado manejo de presión en ambos oídos, hipofunción vestibular izquierda, insuficiencia velofaríngea, retraso en el desarrollo del lenguaje y trastorno de aprendizaje.

CONCLUSIONES: La detección temprana y oportuna de este síndrome, así como de las diferentes alteraciones o trastornos y el adecuado tratamiento especializado multidisciplinario, contribuyen a una mejor calidad de vida y disminuyen la repercusión de las diferentes discapacidades que pueden ocurrir.

PALABRAS CLAVE: Síndrome de deleción 22q11.2; síndrome DiGeorge; síndrome velocardiofacial; hipoacusia; paladar hendido; insuficiencia velofaríngea.

Abstract

BACKGROUND: 22q11.2 deletion syndrome is a genetic disorder caused by a hemizygous microdeletion of the long arm of chromosome 22; its worldwide prevalence is 1 in every 2000 to 4000 live births. According to the literature, these patients may present, among other alterations: cardiac malformations, facial dysmorphism, developmental delay, intellectual disability, learning problems, velopharyngeal insufficiency, recurrent otitis, hearing loss and orthopedic abnormalities, so the treatment is usually multidisciplinary according to the clinical manifestations.

CLINICAL CASE: A female patient, in which bilateral superficial hearing loss curves with a conductive pattern in the left ear, inadequate pressure management in both ears, left vestibular hypofunction, velopharyngeal insufficiency, delayed language development, and a learning disorder were found.

CONCLUSIONS: Early and timely detection of this syndrome, as well as of the different alterations or disorders and the appropriate specialized multidisciplinary management, contribute to a better quality of life and reduce the impact of the different disabilities that may occur.

KEYWORDS: 22q11.2 deletion syndrome; DiGeorge syndrome; Velocardiofacial syndrome; Hearing loss; Cleft palate; Velopharyngeal insufficiency.